Huntington's chorea нь төрөлхийн удамшлын өвчин бөгөөд хөдөлгөөнт бус хөдөлгөөн, оюун ухааны бууралт, сэтгэцийн эмгэгийг бий болгодог. Энэ өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ямар ч насныханд хөгжих боломжтой боловч Huntington's chorea-ийн анхны шинж тэмдэг нь 35-40 жилийн настай байдаг.
Huntington's Өвчний шинж тэмдэг
Huntington-ийн өвчин эмгэгийн үндсэн шинж тэмдэг нь chorea бөгөөд эмх цэгцгүй, хяналтгүй хөдөлгөөнөөр илэрдэг. Эхлээд эдгээр нь гар эсвэл хөлний холимог хөдөлгөөнтэй уялдан бага зэргийн саад тотгор юм. Эдгээр хөдөлгөөнүүд нь маш удаан буюу гэнэт байж болно. Аажмаар тэд бүх биеийг шүүрэн авч, чимээгүйхэн сууж, идэх юм уу хувцаслах нь бараг боломжгүй юм. Дараа нь Huntington-ийн өвчин бусад шинж тэмдгүүдэд хавсарч эхэлдэг:
- зажлах, залгихтай холбоотой асуудлууд;
- хэл ярианы үнэ цэнийн бууралт;
- унтахтай холбоотой асуудлууд;
- булчингийн гэмтэл зэргийн зөрчил.
Эхний шатанд хувь хүний бага зэргийн эмгэг, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа байж болно. Жишээлбэл, өвчтөн хийсвэр сэтгэлгээний үйл ажиллагааг зөрчиж байна. Үүний үр дүнд тэрээр үйл ажиллагааг төлөвлөх, гүйцэтгэх, тэдэнд хангалттай үнэлгээ өгч чадахгүй. Дараа нь эмх замбараагүй байдал улам хүнд болдог. Хүмүүс түрэмгий, бэлгийн харьцаанд үл өртсөн, өөртөө төвөгтэй, хэтэрхий санаа зовдог, донтолт (архидалт, мөрийтэй тоглоом) өсдөг.
Huntington өвчний оношлогоо
Huntington-ийн хам шинжийн оношлогоо нь сэтгэл зүйн үзлэг, биеийн үзлэгийг янз бүрийн аргаар явуулдаг. Багажны аргад тулгуурлан соронзон резонансын дүрслэл, тооцоолсон томографи зэргийг гол газар эзэлдэг. Тархины эвдрэлийн газрыг харж болно.
Генетикийн шинжилгээ нь шинжилгээний аргуудыг ашигладаг. HD-г генийн 38 тринуклеотидын үлдэгдэл илэрвэл Huntington-ийн өвчин 100% -д тохиолдоно. Энэ тохиолдолд үлдэгдэлийн тоог цөөрүүлж, хожим нь хожмын амьдрал нь солонгос хэл дээр илэрдэг.
Huntington's Disease эмчилгээ
Харамсалтай нь Huntington-ийн өвчин эмгэггүй байдаг. Одоогийн байдлаар энэ өвчний эсрэг тэмцэхэд зөвхөн шинж тэмдгийг эмчилгээг хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь түр өвчтөний нөхцөл байдлыг түргэсгэдэг.
Хамгийн үр дүнтэй эм нь өвчний шинж тэмдгийг сулруулдаг Тетрабеназин юм. Мөн Паркинсоны эсрэг эмүүд нь эмчилгээнд орно:
- Bromocriptine;
- Леводопа;
- Перхолид.
Гиперкинезийг арилгаж, булчингийн хатуурлыг багасгахын тулд valproic хүчил хэрэглэж болно. Энэ өвчний хямралтай эмчилгээг Prozac, Citalopram, Zoloft болон бусад серотонины дахин сорогч дарангуйлагчид эмчилдэг. Псевдочийг хөгжүүлэхдээ хэвийн бус эм (Risperidone, Clozapine эсвэл Amisulpride) хэрэглэдэг.
Huntington-ы өвчнөөр өвдсөн хүмүүсийн дундаж наслалт эрс багассан. Энэ эмгэгийн анхдагч шинж тэмдгүүд илрэхээс эхлэн 15 жил л өнгөрнө. Үүний зэрэгцээ үхэл
- амиа хорлох оролдлого;
- уушгины хатгалгаа;
- зүрхний эмгэг.
Энэ бол генетикийн өвчин учраас урьдчилан сэргийлэх нь байдаггүй. Гэхдээ шинжилгээний аргуудаас (ДНХ-ийн шинжилгээгээр пренатал оношлогоонд) хэрэглэхээс татгалзах шаардлагагүй. Учир нь шинж тэмдгийн эмчилгээг эхлэх эхний үе шатанд өвчтөний амь насыг ихээр сунгаж болно.