Тернерийн синдром буюу Террер-Шересевийн хам шинж нь ховор генийн өвчин юм. Энэ нь X хромосомын гажигын үр дүн бөгөөд зөвхөн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. Shershevsky хэмээх энэ эмгэгийн шинж тэмдэг нь бэлгийн нярайн цус харвалт, хүзүүний дээр переглонид арьс, тохойн үений гажиг зэргийг багтаасан байна. Тернерын синдромд өртдөг эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хоцролт, үргүйдэлд өртдөг.
Шерешевский-Тернерийн синдром - шалтгаан
Дүрмээр бол Y-хромосом нь хүний нэг нь 46 (23 хос) хромосомтой байдаг. Эдгээрээс нэг хос нь хүйсийн хромосомоос бүрддэг (эрэгтэйчүүдэд XX буюу эрэгтэйчүүдэд XY). Террерийн синдромын хувьд X хромосом хосуудын нэг нь бүрэн эсвэл гэмтсэн байна. Тернерын хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн гажиг нь чухам юугаар тодорхойлогддоггүй, учир нь өвчин ургийн үүсэх үе шатанд илэрдэг боловч энэ нь удамшлын биш юм.
Кенотипийн шинжилгээгээр хромосомын генетикийн тодорхойлолтыг тодорхойлсоноор хам шинжийн хам шинж илэрдэг. Дараах хромосомын эмгэгүүд ажиглагдаж болно:
- Тернерын синдромын сонгодог каранотип нь 45Х бөгөөд нэг X хромосомын бүрэн байхгүй байна. Энэ кариотипийг өвчтөнүүдийн 50-иас илүү хувь нь ажигладаг ба 80% -д нь х хромосомын эцэг байхгүй байдаг.
- Мозаик - нэг буюу хэд хэдэн хромосомын мозайкын хэлбэрийн гэмтэлд нөлөөлдөг.
- X хромосомын нэгдлийн бүтцийг өөрчилсөн: хавчуур X хромосом, богино эсвэл урт гар хромосомын алдагдал.
Синдром Шаресевский-Теререр - шинж тэмдэг илэрдэг
Ихэнхдээ бие махбодийн хөгжилд саатал үүсдэг нь хүүхэд төрөх үед мэдэгдэхүйц бага байдаг. Энэ нь хүүхэд харьцангуй бага, жин юм. Мөн тохойн үеийг (тэдгээр нь дотогшоо дотогшоо), хөл, алга хавагнаж, хүзүүний хуягны арьсыг атираа.
Хэрэв Террерийн синдром төрснөөс хойш удалгүй оношлогдоогүй бол дараа нь дараах шинж тэмдгүүдийн хэлбэрээр илэрдэг:
- өсөлтийн удаашрал, ихэвчлэн гурван жилийн дараа огцом буурч байна;
- chamfered эрүү багасах;
- Богино хузуу хүзүү, ихэвчлэн арьсаар атираа;
- Дагзны бүс дэх үс уналтын доод шугам;
- Өргөн хүрээг хамарсан өргөн цээж, заримдаа гажигтай хэлбэрүүд;
- чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг, хэвийн бус хэлбэрийн өвчин;
- Садар самууныг хойшлуулах;
- өсвөр үеийнхний хомсдолтой (13 орчим жил);
- сарын тэмдгийн мөчлөг байхгүй.
Тернерын хам шинжийн охидын 90 орчим хувь нь умай, өндгөвч нь хөгжөөгүй бөгөөд бие махбодийн хөгжилд саатал гарахгүйн тулд цаг алдалгүй эмчилгээ, дааврын эмчилгээ хийлгээгүй ч үржил шимгүй болдог.
Оюун ухааны хөгжлийн удаашралыг ихэвчлэн ажигладаггүй боловч анхаарлын хомсдол үүсч болзошгүй бөгөөд ховор тохиолдолд анхаарал төвлөрүүлэх шаардлагатай нарийн шинжлэх ухааныг эзэмшихтэй холбоотой зарим бэрхшээлүүд байдаг.
Syndrome Shereshevsky-Turner - эмчилгээ
Тернерийн синдромд эмчилгээний гол зорилго нь охины хэвийн өсөлт хөгжилт, бэлгийн чадварыг сайжруулахад оршино . Өмнө нь өвчин илэрсэн бөгөөд эмчилгээг эхлүүлж, өвчтөний хэвийн хөгжилд илүү их боломж гарч ирдэг.
Эхлээд дааврын эмчилгээг хэрэглэж, бэлгийн дааврын үед эмэгтэйчүүдийн даавар, эстроген нэмдэг.
Бэлгийн харьцаа дуусч, дааврын өөрчлөлт эмчилгээ, эстроген, прогестин эмчилгээг хослуулан хийдэг.
Эмчилгээ хийлгэж буй өвчтөн хэвийн хөгжиж, бэлгийн амьдралын хэвийн амьдралыг бий болгодог хэдий ч ихэнхдээ үр ашиггүй байдаг. Төгс эмчилгээ хийлгэсэн хүүхэд төрүүлэх чадварыг зөвхөн Террерийн хам шинжийн зовиуртай эмэгтэйн 10% -д, дараа нь козиотипийг мозайк хэлбэрээр хэрэглэж болно.