Өнөөдрийг хүртэл генийн гажиг шинж чанар бүрэн харагдахгүй байна. Тэдний олонх нь урьдчилан харж болно. Тиймээс генетикийн эмгэг, тэдгээрийн тархалтыг үгүйсгэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн зөвлөгөө хэрэгтэй вэ?
Жирэмсэнийхээ дараа жирэмсэн байх хугацаандаа тайван байхын тулд ургийн хэвийн хөгжил, төрсөн хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн анализ хийх нь зүйтэй. Ялангуяа:
- Эмэгтэй хүн жирэмсэлж, хүүхэд төрүүлж чадахгүй. Генетикч эмчтэй зөвлөлдөх, жирэмсний төлөвлөлт хийхэд шаардлагатай шинжилгээг хийх нь энэ нөхцөл байдлыг ойлгоход тусална. Үүний тулд эрэгтэй, эмэгтэй хүнээс цусны шинжилгээ авч, тэдний хромосомын багцыг шалгадаг.
- Хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй нь 35-аас дээш настай бөгөөд ирээдүйн хүүхдийн эцэг нь 40-өөс дээш настай (эцэг эхийн нас нь генийн мутацын эрсдэл өндөр);
- хамаатан садныхаа генетик өвчин байдаг;
- Ирээдүйн эцэг эх нь ойрын төрөл садан;
- Эхний хуухэд терелхийн эмгэг теруулдэг.
Жирэмсний төлөвлөлтийн генетикийн шинжилгээ
Жирэмслэлтийг төлөвлөх үед генетикч нь гэр бүлийн модтой танилцаж эцэг эхийнхээ өвчин, эм, амьдралын нөхцөл, мэргэжлийн шинж чанаруудтай холбоотой ирээдүйн хүүхдийн хүчин зүйлүүдэд аюултай болохыг тогтоожээ.
Дараа нь хэрэв шаардлагатай бол генетикч жирэмслэлтээс өмнө генетикийн нэмэлт анализыг тодорхойлж болно. Энэ нь ерөнхий эмнэлзүйн үзлэг байж болно. Үүнд: биохими, цус сорогчийн эмч, мэдрэл судлаачийн эмч, эмч, эндокринологич гэх мэт. Эсвэл karyotype-ийн судалгаанд хамаарах генетикийн тусгай шинжилгээ - жирэмслэлтийн төлөвлөлтөд эрэгтэй, эмэгтэй хүний хромосомын чанар, тоо хэмжээ зэрэг байж болно. Цусны хамаатан садан, үргүйдэл, зулбалтын хооронд гэрлэх тохиолдолд HLA-тэй бичиж тэмдэглэнэ.
Уг генологи судлалын шинжилгээгээр бусад хүчин зүйлсийн үнэлгээ нь генетикчдийн шинжилгээний үр дүн ирээдүйн хүүхэд өв залгамжлалын өвчлийг тодорхойлдог. 10% -аас бага эрсдэлтэй нь эрүүл хүүхэд байх магадлалтайг харуулна. 10-20% -д эрсдэлийн түвшин - эрүүл бөгөөд өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой. Энэ тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн шинжилгээг хийх шаардлагатай болно. Генетикийн гаж нөлөөнд автах эрсдэл өндөр байгаа нь хоёулаа жирэмслэлтээс түдгэлзүүлэх эсвэл хандивлагчийн үрийн шингэн эсвэл өндөг хэрэглэх шалтгаан болдог. Гэхдээ өндөр, дунд эрсдлийн түвшинд хүртэл хүүхэд эрүүл мэндтэй байх боломжтой.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эрт жирэмслэх боломжтой бол:
- томуу, тахианы хор, арвин, герпес, гепатит болон бусад халдварт өвчнөөр өвчилсөн;
- Рентген буюу флеографи;
- мансууруулах бодис хэрэглэсэн;
- Унах, уул, шумбах, бусад онцгой үйл ажиллагаа;
- мөн биохимийн сорилын үр дүнгийн дагуу;
- Intrauterine-ийн халдварын үед цочмог нөхцөлд.