Гачечийн өвчин

Гачечийн өвчин нь ховор удмын өвчин бөгөөд өвөрмөц өөхний ордуудын өвөрмөц эрхтнүүд (голчлон элэг, дэлүү, ясны чөмөг) -т хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ өвчний анхны тохиолдол 1882 онд Францын эмч Филип Гачероор тодорхойлогджээ. Тэрбээр өргөжсөн дэлүүтэй өвчтөнүүдэд тусгай эсийг олсон бөгөөд энэ нь хуримтлагдсан өөх тос хуримтлагджээ. Дараа нь эдгээр эсүүд нь Gaucher эс гэж нэрлэгддэг, өвчин тус бүр нь Gaucher өвчин юм.

Личосомын хадгалалтын өвчин

Лосостомын өвчин (липидийн хуримтлагдах өвчин) нь зарим бодисын доторх завсрын эвдрэлээс үүдэлтэй удамшлын өвчинд нийтлэг нэр юм. Зарим ферментийн дутагдал, дутагдлын улмаас зарим төрлийн липидууд (жишээлбэл, гликоген, глюкозаминозилканууд) хуваагдаагүй, бие махбодоосоо ялгардаггүй боловч эсүүдэд хуримтлагддаг.

Личосомын өвчин маш ховор байдаг. Тэгэхээр хамгийн түгээмэл Gaucher өвчин 1: 40000 дундаж давтамжтай тохиолддог. Энэ давтамж нь дунджаар өгдөг учир энэ өвчин нь автосомын рецессив хэлбэрийн хувьд өвчин бөгөөд удмынх нь зарим нь хаалттай угсаатны бүлгүүдэд 30 дахин их тохиолдож болно.

Гачечийн өвчний ангилал

Энэ өвчин нь глюкозерропиридазын нэгдэл болох глюкозереброзидазын нэгдэл болох генийн согогоос үүсдэг. Энэ өвчинтэй хүмүүст шаардлагатай фермент хангалттай биш, учир нь өөх нь хуваагдаагүй, эсэд хуримтлагддаг.

Гачеерийн өвчний гурван төрөл байдаг.

1. Эхний төрөл. Хамгийн хөнгөн бөгөөд ихэвчлэн тохиолддог. Дэлхий дээрх өвдөлт ихсэж, элэгний багахан хэмжээгээр нэмэгддэг. Төв мэдрэлийн систем өртөөгүй.
2. Хоёр дахь төрөл. Мэдрэлийн цочмог мэдрэлийн гэмтэл бүхий ховор тохиолдох хэлбэр. Энэ нь ихэвчлэн эрт дээр үеэс илэрдэг бөгөөд ихэнхдээ үхэлд хүргэдэг.
3. Гурав дахь төрөл. Насанд хүрээгүй subacute хэлбэр. Ихэвчлэн 2-4 насны өвчтөнд оношлогддог. Элэгний систем (ясны чөмөг), мэдрэлийн системийн аажмаар жигд бус гэмтэл үүсдэг.

Gaucher өвчний шинж тэмдэг

Өвчин нь Гачечийн эсүүд эрхтэнүүдэд аажмаар хуримтлагддаг. Эхлээд дэлүүний шинж тэмдэггүй өсөлт, дараа нь элэг, ясанд нь өвддөг. Цус багадалт , тромбоцитопени, аяндаа цус алдалт үүсэх боломжтой. 2 болон 3 төрлийн өвчинд тархи, мэдрэлийн систем бүхэлдээ нөлөөлдөг. 3-р хэлбэрийн хувьд мэдрэлийн системд гэмтэл учруулах шинж тэмдгүүдийн нэг нь нүдний хөдөлгөөнийг зөрчих явдал юм.

Гачечийн өвчний оношлогоо

Gaucher өвчин нь глюкоцереброзидазын генийн молекулын шинжилгээгээр оношлож болно. Гэсэн хэдий ч энэхүү арга нь маш нарийн төвөгтэй, үнэтэй байдаг тул өвчин оношлоход хэцүү үед ховор тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд оношлогдох нь Gaucher эсийг ясны чөмөгний хатгалт, эсийн томорсон дэлүүд илэрсэн үед оношлогддог. Ясны чөмөгний гэмтэлтэй холбоотой өвчин эмгэгийг илрүүлэхийн тулд ясны радиографийг мөн ашиглаж болно.

Gaucher Disease эмчилгээ

Өнөөдрийг хүртэл өвчин эмчлэх цорын ганц үр дүнтэй арга бол имиглюгераза бүхий орлуулах эмчилгээний арга, биед алга болсон ферментийг орлуулагч эм юм. Энэ нь байгууллагын гэмтлийн нөлөөг багасгах, саармагжуулах, хэвийн бодисын солилцоог сэргээхэд тусалдаг. Эмийг орлуулах Үүнийг тогтмол хэрэглэх шаардлагатай боловч 1 ба 3 төрлийн өвчинд маш үр дүнтэй байдаг. Өвчин үүсгэгч хэлбэрээр (төрлөөр 2) зөвхөн эмчилгээний эмчилгээг ашигладаг. Дотоод эрхтнүүдийн хүнд гэмтэл, дэлүү ялгаралт нь ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах ажиллагааг гүйцэтгэж болно.

Ясны чөмөг буюу үүдэл эсийг шилжүүлэн суулгах нь нас баралтын түвшин өндөртэй харьцангуй радикал эмчилгээ бөгөөд зөвхөн бусад эмчилгээний аргууд үр дүнгүй бол хамгийн сүүлчийн боломж болгон ашигладаг.