Меланин эсэд бие даасан байдал, нүдний өнгө, үс, арьсны өнгө зэрэг нь байдаг. Түүний байхгүй бол төрөлхийн төрөл зүйлийн генетик эмгэг юм. Хүмүүсийн альбинизм нь ихэвчлэн түгээмэл биш бөгөөд эцэг эхээсээ өвлөн авсан, ялангуяа тэд хоёулаа рашаан уургийн генийн трансформаторууд байдаг.
Албинизмын төрөл ба шалтгаан
Меланиныг нэгтгэх нь тусгай фермент - тирозиназын үр дүн юм. Түүний хөгжил дэвшилд саад бэрхшээл нь полиэтилен буюу түүний дутагдлыг дутмаг хүргэх бөгөөд энэ нь albinism-ыг өдөөдөг.
Өвчин өвлөх аргуудыг autosomal давамгайлж, автосомын рецессив хэлбэрээр хуваана. Төрлөөс хамааран эмгэгийг дараах байдлаар ангилдаг:
- Хэсэгчилсэн albinism . Өвчин эмгэгийг бий болгохын тулд рентген гентэй нэг эцэг эхтэй байх нь хангалттай юм.
- Нийт albinism . Эцэг, эх хоёулаа ДНХ дотроо мутацтай гентэй байдаг тохиолдолд тохиолдоно.
- Бүрэн бус albinism . Энэ нь автосомын зонхилох давамгайлж, автоматаар решессив байдлаар өвлөгдөж ирсэн.
Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн дагуу нүдний болон нүдний эмгэгийн хэлбэр байдаг. Илүү дэлгэрэнгүй авч үзье
Нүдний albinism
Энэ төрлийн өвчин нь бараг харагдахгүй. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдээс хамаарна:
- харааны хурц багассан;
- strabismus ;
- nystagmus - нүдний шилний хөдөлгөөнгүй хөдөлгөөн.
Арьс, үс хэвийн, эсвэл хамаатан садангийнхаас арай хөнгөн байна.
Зөвхөн эрчүүдэд зөвхөн albinism нөлөөлж байгаа бол эмэгтэйчүүд зөвхөн түүвэрлэгчид байдаг.
Октомоторбын albinism буюу HCA
Албинизмын дараах гурван хэлбэр байдаг:
- HCA 1. Энэ хэлбэрийг А бүлгийн (меланиныг огт хэрэглэдэггүй) ба В (меланиныг хангалттай тоо хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг) гэж үзнэ. Эхний тохиолдолд үс, арьс нь пигментацитай (цагаан), нарны гэрэлтэй холбоотой түлэгдэх, цахилгаанд тунгалаг, тунгалаг судасны улмаас нүд нь улаан өнгөтэй байдаг. Хоёр дахь төрөл нь арьсны өнгөний өөрчлөлт, арьсны өнгөний эрч хүч, цахилгааны эрч хүчийг дагуулдаг.
- HCA 2. Өвөрмөц онцлог шинж нь өвчтөний уралдаанаас үл хамааран цагаан арьс юм. Бусад шинж тэмдэгүүд нь шар эсвэл улаавтар шар үстэй, цайвар саарал эсвэл цэнхэр нүдтэй, нарны гэрэл бүхий арьстай харилцан үйлчилж буй хэсгүүдийн freckles-ийн харагдац;
- HCA 3. Үл мэдэгдэх илрэл бүхий хамгийн ховор төрлийн albinism. Арьс нь дүрсний нэгэн адил шар, хүрэн бор өнгөтэй, үс шиг. Нүд - цайвар хүрэн, хар нүд нь хэвийн хэвээр байна.