Урьдчилан синдром нь өвчин биш, харин генийн гажиг юм. Тэр эмчлэгдээгүй байна. Тиймээс "өвчний" биш харин "хам шинж" гэж хэлэх нь илүү зөв юм.
Далд синдром нь өвөрмөц шинж чанар, шинж чанарыг агуулсан байдаг. Жон Л.С. Дэвид анх удаагаа Британийн эмчээр талархлаа илэрхийлсэн түүний нэрийг тэрээр хүлээн авчээ. Down syndrome нь нийтлэг гажиг юм. Түүнтэй хамт 700 хүүхдээс 1 хүүхдийг төрүүлсэн. Одоо жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг оношлох аргын ачаар энэ тоо 1: 1000 хүрэхгүй байна. Хүүхэд хромосомын эмгэг өөрчлөлттэй эсэхийг мэдэх цорын ганц арга бол хүйн хүйнээс шингэний шинжилгээг хийх явдал юм. Эрсдлийн бүсийн бүх эхчүүд үүнийг хийхийг зөвлөж байна.
Урьдчилан сэргийлэх хүүхдийн хамшинж бүхий шинэ төрсөн хүүхэд
Туршлагатай эмч нар амьдралын эхний өдрөөс ийм зүйлийг тодорхойлж чадна. Тэдгээр нь хэд хэдэн онцлог шинжээр ялгаатай байдаг.
Доош хүүхдийн тухай тэмдэглэл:
- хавтгай нүүр ба өргөн хавтгай хамар;
- ташуу зүслэгийн нүд. Нүдний дотоод буланд нугас байна.
- богино толгой, хавтгай толгой, чихний гажиг;
- нээлттэй ам. Богино тэнгэр, хэл нь тохирохгүй, амнаас гарч ирдэг;
- Гипотон нь булчингийн сул тал юм. Хамтарсан хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэх;
- Урьдчилан синдромтой хүүхдүүдийн 45% нь алган дээр нэг хөндлөн нугалалттай байна.
Дүрмээр бол Down syndrome бүхий хүүхэд дотоод гажигтай байдаг. Тэдний дунд хамгийн их тохиолддог:
- Төрөлхийн зүрхний гажиг. Тэд хүүхдүүдийн 40% -д тохиолддог;
- Нүдний асуудлууд. Төрөлхийн strabismus, катаракт, глауком;
- сонсголын бэрхшээлтэй байдал;
- хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэг;
- Заримдаа хуухэд нойронд амьсгалыг зогсоох тохиолдол гардаг. Энэ нь хуучирч муудах эмгэгийн эмгэг юм.
- дотоод шүүрлийн системийн өвчин;
- цээжний дисплази, нэг хавиргаа байхгүй, цээжний хэв гажилт, бага өсөлт) -д үүсдэг.
Гэсэн хэдий ч эцсийн оношыг зөвхөн хромосомын тоон шинжилгээний үр дүнгийн дараа хийдэг. Энэ нь генетикчдээр хийгддэг.
Ихэнх хэсгийн хувьд Down синдромд хамрагдсан хүүхдүүд өөрсдийн үе тэнгийнхнээсээ хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг. Иймэрхүү хүүхдүүд бол оюун ухааны хомсдолтой байсан юм. Харин одоо энэ нь бага, бага яригдаж байна. > Үнэндээ, Down хүүхдийн хөгжил нь удаан, гэхдээ тэд бүгдээрээ адил хүүхдүүдтэй. Амьдралдаа амжилтанд хүрэх нь ойрын хүмүүс үүнийг ойлгоход ямар хариу үйлдэл үзүүлэх вэ гэдгээс хамаардаг.
Яагаад Дэвид хүүхдүүд төрсөн бэ?
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь генийн эмгэгийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд бие махбодь бүрт нэмэлт хромосом байдаг. Эрүүл хүүхдэд 23 хос эсийн хромосом байдаг (нийт 46). Нэг хэсэг нь эхээс хїїхэд, нєгєє нь пап гэгчээс гардаг. 21 хос хромосомтой Урьдчилан синдромтой хүүхэд хосгүй хромосомтой байдаг тул энэ үзэгдлийг trisomy гэж нэрлэдэг. Энэ хромосом нь үр хөврөл, өндгөвчний аль алинаас нь авч болно. Үүний үр дүнд тиопиомиоор оцитыг хуваах үед дараагийн эс бүр нэмэлт хромосом агуулдаг. Нийт эсэд 47 хромосом гарч ирдэг. Түүний оршихуй нь бүх организмын хөгжил, хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлдөг.
Ерөнхийдөө Даурагийн хүүхдүүд эцэс төгсгөл хүртэл мэдэгддэггүй. Шинжээчид энэ хам шинж илүү олон тохиолддог хэд хэдэн хүчин зүйлийг тэмдэглэж байна.
Down Down хүүхдийн төрсөн шалтгаан:
- Эцэг эхийн нас. Эцэг эх нь нас ахих тусам Down синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр. Ээжийн нас 35, эцэг нь 45 настай.
- Эцэг эхчүүдийн удам зүйн удамшлын шинж чанар. Жишээ нь, эцэг эхийн эсэд 45 хромосом, 21 нөгөө нь хавсарч, харагдахгүй байна.
- Холимог холбоотой гэрлэлт.
Украйны эрдэмтэд сүүлийн үед хийгдсэн судалгаагаар нарны идэвхжил нь генийн гажиг илэрч байгааг харуулж байна. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдийн талаархи ойлголт өндөр байх үед нарны өндөр идэвхжилтэй байдаг. Магадгүй эдгээр хүүхдүүдийг нарны гэж нэрлэдэг нь санамсаргүй хэрэг биш юм. Гэсэн хэдий ч, баримтыг аль хэдийн хийчихсэн бол яагаад Down-ийн хам шинжтэй хүүхдийг төрүүлсэн нь хамаагүй юм. Түүнийг нэг хүн гэдгээ ойлгох хэрэгтэй. Мөн ойр дотны хүмүүс түүнд насанд хүрэгчдэд туслах болно.
Доот хам шинж бүхий хүүхдийг хөгжүүлэх нь
Мэдээжийн хэрэг Down Down-ийн синдромтой хүүхэдтэй эцэг эхчүүд хэцүү цаг үед ажиллахгүй болно. Аз болоход одоо ийм цөөхөн эцэг эх ийм хүүхдийг орхисон. Харин эсрэгээр тэд энэ байдлыг хүлээн зөвшөөрч, аз жаргалтай хүмүүсийг бий болгох боломжтой бүхнийг хийж чаддаггүй.
Ийм хүүхэд заавал эмнэлгийн хяналт тавих шаардлагатай. Төрөлхийн гажиг, хавсарсан өвчнүүд байгаа эсэхийг тодорхойлох шаардлагатай. Эмч нар хам шинжийн синдромын нөлөөг бууруулах тусгай эмийг зааж болно.
Эцэг эхчүүд Downa хотод хичнээн тооны хүүхэд амьдарч байгаа талаар ихэвчлэн анхаардаг. Дунджаар дундаж наслалт нь 50 жил байдаг.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхэд удаан явагддаг. Тэр хожим толгойгоо барьж эхэлдэг (гурван сараар), суух (жилээр), алхах (хоёр жил). Хэрэв та татгалзаж, мэргэжилтэнгүүдээс тусламж хүсвэл эдгээр нэр томъёог багасгаж болно.
Мэдээжийн хэрэг, манай оронд одоо хүүхдүүдийн хувьд хамгийн сайн нөхцлийг бүрдүүлээгүй. Үүнээс гадна, хүмүүсийг гадуурхах нь хүүхдүүдийн цэцэрлэг, сургуульд явахаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Гэсэн хэдий ч олон хотод сэргээн засах төвүүд, сургуулийн өмнөх боловсролын тусгай байгууламжууд байдаг.
Хүүхдүүдтэй бүрэн харилцаа холбоо тогтоож, хамтын хичээлүүд, амралтын өдөр гэх мэт хүүхдийг эцэг, эхчүүдэд бүрэн дүүрэн оролцуулах ёстой.
Тухайлбал, эдгээр хүүхдүүдийн хувьд бие даасан сургалтын хөтөлбөр боловсруулж, үүнд:
- Тусгай гимнастик. Хөдөлгүүрийн чадварыг бий болгох шаардлагатай. Гимнастикыг эрт дээр үеэс эхлэн өдөр бүр хийдэг байх ёстой.
Хүүхэд өсч томрох тусам дасгалын цогцолбор өөрчлөгдөнө. - Масс нь хүүхдийн нөхөн сэргээх үр дүнтэй арга юм. Хүүхдийн ерөнхий сайжруулалт, хөгжлийг дэмжинэ.
- Хүүхэдтэй тоглоомууд: хуруу, идэвхтэй. Хамтын тоглоомууд нь маш чухал юм.
- Цагаан толгой, данс нээх.
- Зүрх сэтгэлийн шүлэг, дуунуудыг унших, цээжлэх гэх мэт.
Гол зорилт нь биеэ даасан амьдралын төлөө Down's хам шинж бүхий хүүхдүүдийг хамгийн ихээр бэлтгэх явдал юм. Үүнийг нийгмээс тусгаарлах хэрэггүй, үүнийг дөрвөн хананд бүү нуу. Хайр, асрамж нь түүнд бүх бэрхшээлийг даван туулж, бүрэн дүүрэн амьдрахад тусалдаг.