Энэ нийтлэлд бид Эдисоны синдром гэж нэрлэгддэг trisomy 18 тухай ярих болно.
Хромосом 18 дээр trisomy-ийг хэрхэн илрүүлэх вэ?
Трисоми 18 шиг генийн түвшинд хүүхдийн хөгжилд ийм хазайлтыг илрүүлэхийн тулд зөвхөн 12-13 , 16-18 долоо хоногт шинжилж (1 долоо хоногт шилжүүлнэ гэж үздэг). Энэ нь биохимийн цусны шинжилгээ ба хэт авиан орно.
Хүүхдийн үнэ төлбөргүй дааврын b-hCG (хүний chorionic gonadotropin) хэвийн үнэ цэнээс бага хазайлттай хуухэд хуухэд trisomy 18-тай байх эрсдэлийг тодорхойлдог. Долоо хоног бүр тус үзүүлэлт ялгаатай байна. Тиймээс хамгийн үнэн зөв хариултыг авахын тулд та яг жирэмсний хугацааг мэдэх хэрэгтэй. Та дараах стандартууд дээр анхаарлаа төвлөрүүлж болно:
Туршилтын дараа хэдэн өдрийн дараа та үр дүнг авчрах болно, trisomy 18 болон бусад урагт ямар нэгэн гаж нөлөө илрэх магадлал хэр байна. Тэдгээр нь бага, хэвийн эсвэл өндөр байдаг. Гэхдээ статистик магадлалын индексийг авсан учраас энэ нь оношлогоо биш юм.
Илүү их эрсдэлтэй үед та илүү гүнзгий судалгаа хийж, хромосомын багцад хазайлттай эсэх, эсвэл үгүй эсэхийг тодорхойлох генетикчдаас зөвлөгөө авах хэрэгтэй.
Trisomy-ийн шинж тэмдэг 18
Шалгалт нь төлбөрт суурилсан бөгөөд буруу үр дүнг өгдөг учраас жирэмсэн эмэгтэйчүүд бүгд үүнийг хийдэггүй. Дараа нь хүүхдэд Эдвардсын хам шинж илэрч болно.
- Жирэмсний үргэлжлэх хугацаа (42 долоо хоног) нэмэгдэж, ураг идэвхжиж, полиэтрамниос оношлогджээ.
- Төрөх үедээ хүүхэд бага жинтэй (2-2.5 кг), толгой өвөрмөц хэлбэрийн (доликоцефалик), гадаргуугийн бус бүтэцтэй (духангийн хясаа, нарийн нүд залгуур, жижиг амны амсар), нударган ба хуруугаараа хуруугаараа хуруутай байдаг.
- Дотоод эрхтнүүдийн гар, үе мөчний гажиг, ялангуяа зүрхний гажиг ажиглагдаж байна.
- Trisomy 18-тай хуухдийн бие бялдрын хомсдол ихтэй тул богино хугацаанд л амьдардаг (10 жилийн дараа 10% нь л амьдардаг).