Хүний арьсны карототип нь хромосомын багцын шинж тэмдгүүдийн нэгдэл юм. Хүний хромосом нь 46, 22 нь хос авиа, хос хромосомтой. Хүний каранотипийг тодорхойлохын тулд түүний эсийг хэрэглэж, тэдгээрийг будагч бодисоор будаж, хромосомыг микроскопээр фото зургаар шалгаж үздэг. Үүний зэрэгцээ хромосомын хэмжээ, тэдгээрийн хэмжээ, морфологийн шинж чанаруудыг судлах болно. Хромосомын тоо (ялангуяа бэлгийн хромосом), эсвэл бусад intrachromosomal болон интеркро-хромосомын аргаар өөрчлөгдсөнөөр хэд хэдэн хромосомын өвчнийг оношлох боломжтой.
Ураг орчмын каредотипийг яаж хийх вэ?
Үр хөврөлийн пренаталын үрэвсэл нь хромосомын өвчний оношлогоонд шаардлагатай байдаг. Үүний тулд ургийн эсүүд хэрэгтэй: chorion villi эсвэл amniotic fluid.
Ургийн каранотипийн бүрэн буюу хэсэгчилсэн шинжилгээ хийж болно. Бүрэн судалгаагаар ургийн бүх хромосомыг шинжилж үзсэн боловч судалгааны хугацаа нь 14 хоног үргэлжилдэг. 7 хоногийн турш хэсэгчилсэн судалгаагаар зөвхөн хромосомын зөвхөн генийн өвчин ( Down's Syndrome , Patau or Edwards) гэдгийг илтгэнэ. Ихэнхдээ 21, 13, 18 хос хромосом, хүйс хромосом байдаг.
Хүйс хромосомын судалгаа
Олон эцэг эхчүүд төрөхөөс өмнө хүүхдийн хүйсийг мэдэхийг хүсдэг ба хэт авиан энэ найдвартай байдлыг харуулдаггүй ч карототип нь хүйсийн хувьд маш нарийн тодорхойлогддог. Гэхдээ бэлгийн хромосомыг судалж буй карототипийг огт хийдэггүй. Хэвийн ургийн carotid 46 XX нь эмэгтэй хүний кареротип боловч X хромосом нь хоёроос илүү (ихэвчлэн 3 нь trisomy X, эсвэл 3-ээс илүү нь полисоми X) байвал энэ нь сэтгэцийн эмгэг, сэтгэцийн эрсдэлт болдог. Гэхдээ monosomy X (нэг X хромосом) нь Шершевский-Тернерын синдромын karyotype юм.
46 XY-ийн хэвийн ургийн кариотип нь хөвгүүний кареротип юм. Гэхдээ XXU-ийн кареотиптэй хуухэдтэй (Х хромосомын хромосомын полисоми) хуухдийг Klinefelter-ийн хам шинжээр теруулэх болно. Y хромосом дээр полисимиум хуухэд маш их есех, сэтгэцийн хомсдол, турэмгийлэл нэмэгдэнэ.
Ургийн каранотип хийхэд зориулсан заалт
Пренатал пренаталын оношилгооны заалтууд нь:
- 35-аас дээш насны эцэг эхийн нас, тэдний цустай харьцаа;
- Энэ гэр бүлд гажигтай хүүхдүүд аль хэдийн байгаа, гажигтай хүүхдүүд, жирэмслэлтээс үүдэлтэй алдаа дутагдал, жирэмслэлт тасалдсан жирэмслэлтийг ургийн хөгжлийн гажуудал илрээгүйгээс болж жирэмслэлт тасарсан;
- хортой ажлын нөхцөл, эцэг эхийн нас, муу зуршлууд (мансууруулах бодис донтох, архидалт);
- жирэмсний эхний гурван сард вирусийн евчин;
- Жирэмсний 1 болон 2-р сард төрсөн хэт авиан шинжилгээтэй төрөлхийн өвчний талаархи сэжиглэл.