Төрөлхийн өвчин нь удамшлын мэдээллийг хадгалж байгаа хромосомын тоог зөрчсөнтэй холбоотой байдаг нь нярайн ойролцоогоор 1% -тай байдаг бол гэнэтийн осол гэмтлийн 20 орчим хувь нь хөврөлийн хромосом хэвийн бус байдалтай холбоотой байдаг. Patau хам шинж нь хэвийн амьдралтай зөрчилдөөгүй хромосомын эмгэгүүдийн нэг юм.
Patau Syndrome - Энэ өвчин юу вэ?
Patau хам шинж нь нэмэлт 13-р хромосомын тооны эсэд байдаг. Энэ төрлийн гомолог хромосом хосуудын оронд эдгээр гурван бүтэц байдаг. Аномали нь "trisomy 13" гэсэн нэр томъёогоор тодорхойлогддог. Ердийн үед хүний биеийн эсэд (хромосомын хэвийн эсүүд) хромосомын багцыг 46 элемент (23 хос) төлөөлдөг бөгөөд үүнээс хоёр хос нь бэлгийн шинж чанарыг хариуцдаг. Кариотипийг цусны эсэд судалдаг үед түүний эрүүл мэндэд нөлөөлдөггүй хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь хүн бүрт илэрч болох боловч үр удмаа мэдрэх чадвартай байдаг.
Patau синдром - өвийн төрөл
"Patau syndrome" гэж оношлогдсон бол каранотипийг энэ төрлийн томъёогоор илэрхийлнэ: 47 XX (XY) 13+. Энэ тохиолдолд 13-р хромосомын гурван хувь биеийн бүх эсэд байж болно. Зарим тохиолдолд нэмэлт синтетик хромосом нь зөвхөн зарим эсэд байдаг. Энэ нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед эсийн хуваагдал нь өндөгний болон эр бэлгийн эсийн холбоосын дараа үүсэх алдаанаас шалтгаалан үүсдэг. Түүнээс гадна нэмэлт хромосом нь генийн гаж хувиралгүй эцэг эх, ааваас ирдэг.
Нэмж хэлэхэд, нэмэлт хромосомын тоо 13 нь өндөгний болон эсийн эсэд өөр хромосомтой хавсарч болох бөгөөд үүнийг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг. Энэ нь Патаугийн синдромын нэг хэлбэр бөгөөд эцэг эхийн аль нэг нь дамждаг. Өөрчлөгдсөн генетикийн материалыг тараах, өвчний шинж тэмдэг илрээгүй хүмүүст үүнийг өвдсөн хүүхдүүдэд дамжуулах боломжтой.
Trisomy-ийн эрсдэл 13
Ураг орчмын Patau хам шинж нь ихэвчлэн гашуун осол байдаг. Саяхан олон хос өвчний шинж тэмдгийг төлөвлөхөөс өмнө каранотипийг хийхийг зөвлөж байна. Хэдийгээр Patau-ийн хамшинж эсвэл бусад хромосомын эмгэгийн эмгэг өндөр эрсдэлтэй байсан ч Энэ техник нь эмэгтэй хүн, эрэгтэй хүний хромосомын багцыг судалж янз бүрийн гажуудлыг илрүүлдэг. Хамгийн багадаа эцэг эхийн геномын судалгаанаас үзэхэд эмгэг удамшлын хэлбэр бий эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой.
Бусад олон хромосомын эмгэгийн эмгэгийн адилаар ихэнх тохиолдолд 35-45 насны эмэгтэйн төрж өссөн хүүхдүүдэд тохиолддог өвчин байдаг. Тиймээс жирэмсний эрт үед Patau-ийн хамшинж өндөр эрсдэлтэй гэж үздэг. Амнеоцентез бол ургийн эсийн генетикийн гажигтай холбоотой судалгаа юм. Ийм дүн шинжилгээг умайн хөндийд хатгаж, амнион шингэнийг ургийн бөөгнөрсөн эсүүдээр гүйцэтгэх замаар гүйцэтгэдэг.
Patau хам шинж - тохиолдох давтамж
Патау хам шинжийн кареротип нь 7-14 мянган төрөлтөнд амьдардаг бүх хүүхдэд ойролцоогоор нэг удаа бичигддэг. Охид, хөвгүүдийн амьдралд тохиолдож буй зүйлүүд адил юм. Үүнээс гадна, урагт ийм хазайлттай жирэмслэлтүүд нь зулбах , амьгүй төрөх эрсдэл өндөртэй бүлэгт хамаардаг. Энэ өвчний 75% -д оношлогдсон хуухдуудийн эцэг эх нь хромосомын эмгэггуй, харин хуухдийн эцэг, эхээс 13 нь хромосомын хромосомын дугаарыг шилжуулсэний улмаас удамшлын хучин зуйлтэй холбоотой байдаг.
Патау хам шинж - шалтгаан нь
Өвчингүй удам угсааны хэлбэр нь одоогоор тодорхойгүй, Урвалын хүчин зүйлсийн судалгаа нь нарийн түвэгтэй судалгаа шаарддаг. Өнөөдрийг хүртэл сексийн эсүүдийг үүсгэх, эсвэл зигот үүсгэх үед ямар нэгэн алдаа гарсныг тогтоогүй байна. Хожим нь хромосом нь эсийн геномыг уншихад хэцүү болгодог нь эд эсийн хэвийн бүтэц, амжилт, цаг хугацаа, хөгжилд саад болж байна гэж үздэг.
Патау хам шинжийн шалтгаан нь эдгээр хүчин зүйлстэй холбоотой болохыг эрдэмтэд үздэг.
- ионжсон цацрагт өртөх;
- хортой нөлөө;
- халдварт өвчин;
- экологийн тааламжгүй байдал;
- эхийн муу зуршил.
Patau хам шинж - тэмдэг
Зарим тохиолдолд зөвхөн бие махбод дахь эсийн тоо нөлөөлж байгаа ч, маш нарийн тоогоор илэрхийлэгдэхгүй, хурдавчилсан аномали ажиглагддаггүй ч ихэнхдээ гажуудал их байдаг. Цаашилбал, гадны согогоос гадна зураг дээр харагдаж байгаа Patau-ийн хам шинж нь дотоод эрхтний олон янзын гэмтэлтэй байдаг. Ихэнх гажуудал нь эргэлт буцалтгүй юм.
Patau-ийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу болохыг тоолж үзье.
1. Мэдрэлийн системтэй холбоотой:
- толгойны хэмжээ багассан;
- тархи талбайн үүсэхийг зөрчих;
- сэтгэцийн хөгжлийн хазайлт;
- моторт хөдөлгүүрийн хөгжлийн доройтол;
- тархи нугасны гэмтэл;
- алсын хараа байхгүй;
- cataract;
- оптик мэдрэлийн гипоплази;
- микроффтальми;
- Торнелийг таслав.
2. Булчин, арьсны эмгэг:
- богинохон хүзүү;
- хараа зүйн хэлбэрийн хэлбэр;
- хөлийг деформаци;
- хүйн ивэрхий;
- арьс, үс дутагдалгүй;
- гар, хөл, хөл дээр гараар хуруугаараа хуруутай байх;
- Бэхний уян хатан байрлал;
- хонхойсон хамар гүүр;
- чоно ам ;
- хажуугийн уруул .
3. Элэгний шинж тэмдэг:
- бөөрний cortical layer-ийн цистүүд;
- шээсний салаа;
- Бэлгийн харьцааны гажиг
4. Бусад гажуудал:
- Зүрх хоорондын зүрхний хөндийн согог;
- үндсэн хөлөг онгоцны шилжилт;
- даавар шүүрлийн эмгэг;
- нойр булчирхайг нүүлгэх;
- гэдэсний төгсгөлгүй эргэлт;
- нэмэлт дэлүү г.м
Patau-ийн хамшинж - оношлогооны аргууд
Хүүхэд төрсний дараа Patau-ийн хамшинж оношлогоо нь нүдэнд үзэгдэх үзлэгээр ямар ч хүндрэл гардаггүй. Оношийг батлахын тулд цусны тест нь Патау хам шинжийн генотипийг илрүүлэх зорилгоор хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Нярайн үхлийн тохиолдлуудад генетик анализ хийдэг бөгөөд энэ нь өвчний хэлбэрийг олж мэдэх, түүнийг удамшин байгаа эсэхийг ойлгох (хүүхдийн төлөвлөлтөд чухал ач холбогдолтой).
Синдром Patau - тестүүд
Жирэмсний эхний шатанд цаг алдалгүй тохирсон эсэхийг тодорхойлох нь илүү чухал юм. Энэ нь эхний гурван сарын эцэст хийх боломжтой юм. Трисоми 13 хромосомыг төрөхөөс өмнө амниосентези буюу эсийн биопсоор авсан эсүүдээс авсан амнион шингэний (амнион шингэн) эсүүдийг илрүүлж илрүүлдэг.
Эцэг эхчүүд нь удамшлын эмгэг судлал үүсгэх эрсдэлтэй бөгөөд жирэмсэн ургийн талаархи удамшлын мэдээллийг эрт илрүүлэх пренатал шинжилгээ хийж болно. Өөр өөр үед дээж авах материалын ийм аргуудыг тоон флюресцент полимеразын гинжин урвалын аргыг шинжлэх зорилгоор ашиглана.
- 8-12 долоо хоногоос бага ялгаруулдаг (embryonic membrane);
- 14-18 долоо хоногийн хооронд - хэвлийн гялтангийн урд талын ханын ургаар ургийн эсийг агуулсан амнион шингэнийг сонгох;
- 20 долоо хоногийн дараа хүйн цусны судасны хатгалт.
Эсрэг хэт авиан дээр синдром Patau
Жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос эхлэн ургийн хөгжлийн согогийг хэт авианы оношлогоонд илрүүлж болно. Patau-ийн хамшинж нь дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.
- жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд полимормони ;
- ураг удмын жижиг тэгш бус толгой;
- хуруунууд дээр хуруунууд;
- захын бүсийг нягтруулах;
- зүрхний цохилт давтамж гэх мэт
Patau хам шинжийн эмчилгээ
Харамсалтай нь энэ нь сонсогдож магадгүй боловч Patau-ийн хамшинж нь өвдөж чадахгүй тул өвчтөний өвчний улмаас өвдөж байна. Хромосомын эмгэгийг засах боломжгүй юм. Синдром Патау гэдэг нь согогтой, бүрэн тахир дутуу гэсэн утгатай. Ийм гажигтай хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эцэг эхчүүд байнгын халамж, эмчилгээ хэрэгтэй болохыг тогтооно. Мэс заслын болон эмийн эмчилгээ нь амин чухал систем, эрхтэн, пластик мэс засал, халдвараас сэргийлэх, үрэвслээс сэргийлж чаддаг.
Patau-ийн хамшинж - тавилан
Patau-ийн синдромд оношлогдсон хүүхдүүдийн ихэнх нь дундаж наслалтаас 1 жилээс хэтрэхгүй байна. Ихэнх хүүхэд төрөхөөс хойш эхний долоо хоног эсвэл саруудад нас барах нь түгээмэл байдаг. Хүүхдүүдийн 15-аас бага хувь нь 5 хүртэлх насныхан, эрүүл мэндийн үйлчилгээний өндөр түвшинтэй хөгжингүй орнуудад 10 орчим хувь нь амьд үлддэг байна. Энэ тохиолдолд том хэмжээний эрхтэн дутагдалтай өвчтөнгүүд өөрсдийгөө дасан зохицуулж, өөрсдийгөө асрах чадваргүй байдаг.